Los sufridores de hipermovilidad en el Reino Unido esperan hasta 21 años para un diagnóstico, sugiere un estudio
Las personas en el Reino Unido con condiciones de hipermovilidad están esperando hasta 21 años para ser diagnosticadas mientras sufren síntomas que van desde dolor crónico hasta articulaciones parcialmente dislocadas, sugiere una investigación.
El estudio de más de 2,000 personas, que fue liderado por la Universidad de Edimburgo y descrito como el más grande de su tipo en el Reino Unido, indica que la conciencia sobre los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es baja entre los profesionales de salud británicos.
Las condiciones afectan el tejido conectivo en todo el cuerpo y están asociadas con hipermovilidad articular, dolor crónico y fatiga, junto con síntomas neurológicos, gastrointestinales y psicológicos.
La escritora, actriz y directora Lena Dunham ha revelado que pasó años pensando que sus "trucos flexibles para fiestas", migrañas, episodios de desmayo y rodillas hinchadas eran solo peculiaridades, hasta que fue diagnosticada con hEDS -un trastorno hereditario- a finales de sus 20 años.
Destacó la condición en su reciente libro, Famesick, describiendo cómo siempre había luchado físicamente, pero como sus síntomas parecían difusos, nunca se agruparon en un diagnóstico, especialmente en un mundo donde el dolor de las niñas y mujeres es desestimado.
Los investigadores encontraron que los pacientes con hEDS y HSD enfrentaban "cuidado de salud fragmentado" y esto podría tener un impacto significativo en su salud mental, educación y empleo.
Casi la mitad de los encuestados en la encuesta en línea, que se realizó entre septiembre de 2023 y enero de 2024, estaban desempleados (46%) y recibían beneficios relacionados con discapacidad (48%), y la mayoría (56%) informó de una educación interrumpida.
La gran mayoría (84%) reportó dolor crónico; mientras que casi tres cuartas partes (74%) habían experimentado articulaciones parcialmente dislocadas y dos tercios (66%) tuvieron síntomas gastrointestinales. Siete de cada diez (71%) reportaron ansiedad, 63% reportaron depresión y 53% sufrieron de migrañas.
Kathryn Berg, la gerente de pruebas y datos en el Instituto de Genética y Cáncer de la universidad, dijo: "Este estudio destaca el profundo impacto que hEDS y HSD pueden tener en todos los aspectos de la vida. Nuestros hallazgos muestran la urgente necesidad de caminos de atención multidisciplinarios y equitativos que reconozcan la naturaleza compleja y multisistémica de estas condiciones."
Para ser diagnosticados y tratados, los pacientes generalmente necesitan un referido de un médico de atención primaria a un especialista para la evaluación. El especialista puede luego referir a los pacientes para pruebas genéticas, aunque esto típicamente solo es necesario para presentaciones muy raras, y a otros médicos especialistas, como reumatólogos y fisioterapeutas.
El estudio encontró que los encuestados de Gales reportaron el "viaje diagnóstico" más largo, esperando un promedio de 21.7 años entre la presentación de síntomas y el diagnóstico por un profesional de la salud; mientras que fue de 21.1 años para Irlanda del Norte, 19.5 años para Escocia y 19 años para Inglaterra.
Los investigadores también encontraron que muchas personas habían viajado por un diagnóstico, con más de un tercio de los encuestados galeses e irlandeses del norte teniendo que ir a otra parte del Reino Unido para obtenerlo.
