Los pacientes con hipermovilidad en el Reino Unido esperan hasta 21 años para un diagnóstico, sugiere un estudio
Las personas en el Reino Unido con condiciones de hipermovilidad están esperando hasta 21 años para ser diagnosticadas mientras sufren síntomas que van desde dolor crónico hasta articulaciones parcialmente dislocadas, sugiere la investigación.
El estudio de más de 2,000 personas, llevado a cabo por la Universidad de Edimburgo y descrito como el más grande de su tipo en el Reino Unido, indica que el conocimiento sobre los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es bajo entre los profesionales de la salud británicos.
Estas condiciones afectan el tejido conectivo a lo largo del cuerpo y se asocian con hipermovilidad articular, dolor crónico y fatiga, junto con síntomas neurológicos, gastrointestinales y psicológicos.
La escritora, actriz y directora Lena Dunham ha revelado que pasó años pensando que sus “trucos de fiesta flexibles”, migrañas, episodios de desmayo y rodillas hinchadas eran solo peculiaridades, hasta que fue diagnosticada con hEDS, un trastorno hereditario, a fines de sus 20 años.
Ella destacó la condición en su reciente libro, Famesick, describiendo cómo siempre había luchado físicamente, pero debido a que sus síntomas parecían difusos, nunca se agruparon en un diagnóstico, especialmente en un mundo donde el dolor de las chicas y las mujeres es menospreciado.
Los investigadores encontraron que los pacientes con hEDS y HSD enfrentan “atención médica fragmentada” y esto podría tener un impacto significativo en su salud mental, educación y empleo.
Casi la mitad de los encuestados en la encuesta en línea, que se llevó a cabo entre septiembre de 2023 y enero de 2024, estaban desempleados (46%) y recibían beneficios relacionados con discapacidad (48%), y la mayoría (56%) reportó una educación interrumpida.
La gran mayoría (84%) reportó dolor crónico; mientras que casi tres cuartas partes (74%) habían experimentado articulaciones parcialmente dislocadas y dos tercios (66%) tenían síntomas gastrointestinales. Siete de cada diez (71%) reportaron ansiedad, el 63% reportó depresión y el 53% sufría de migrañas.
Kathryn Berg, la gerente de ensayos y datos en el Instituto de Genética y Cáncer de la universidad, dijo: “Este estudio destaca el profundo impacto que hEDS y HSD pueden tener en todos los aspectos de la vida. Nuestros hallazgos muestran la urgente necesidad de vías de atención equitativas y multidisciplinarias que reconozcan la naturaleza compleja y multisistémica de estas condiciones.”
Para ser diagnosticados y tratados, los pacientes suelen necesitar un referido de un médico de cabecera a un especialista para evaluación. El especialista puede luego referir a los pacientes para pruebas genéticas, aunque esto típicamente solo es necesario para presentaciones muy raras, y a otros médicos especialistas como reumatólogos y fisioterapeutas.
El estudio encontró que los encuestados de Gales reportaron el “viaje diagnóstico” más largo, esperando en promedio 21.7 años entre la presentación de síntomas y el diagnóstico por parte de un profesional de la salud; mientras que fue 21.1 años para Irlanda del Norte, 19.5 para Escocia y 19 para Inglaterra.
Los investigadores también encontraron que muchas personas habían viajado para recibir un diagnóstico, con más de un tercio de los encuestados de Gales e Irlanda del Norte teniendo que desplazarse a otra parte del Reino Unido para obtenerlo.
