Los enfermos de hipermovilidad en el Reino Unido esperan hasta 21 años para un diagnóstico, sugiere un estudio

Las personas en el Reino Unido con condiciones de hipermovilidad están esperando hasta 21 años para ser diagnosticadas, mientras sufren síntomas que van desde dolor crónico hasta articulaciones parcialmente dislocadas, sugiere la investigación.

El estudio, realizado con más de 2,000 personas y liderado por la Universidad de Edimburgo, que se describe como el más grande de su tipo en el Reino Unido, indica que el conocimiento sobre los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es bajo entre los profesionales de salud británicos.

Estas condiciones afectan el tejido conectivo en todo el cuerpo y se relacionan con hipermovilidad articular, dolor crónico y fatiga, junto con síntomas neurológicos, gastrointestinales y psicológicos.

La escritora, actriz y directora Lena Dunham ha revelado que pasó años pensando que sus "trucos flexibles", migrañas, desmayos y rodillas hinchadas eran solo peculiaridades, hasta que fue diagnosticada con hEDS, un trastorno hereditario, en sus veintitantos años.

Ella destacó la condición en su reciente libro, Famesick, describiendo cómo siempre había tenido dificultades físicas, pero debido a que sus síntomas parecían difusos, nunca se consolidaron en un diagnóstico, especialmente en un mundo donde el dolor de las chicas y mujeres es ignorado.

Los investigadores encontraron que los pacientes con hEDS y HSD enfrentaban "atención médica fragmentada" y esto podría tener un impacto significativo en su salud mental, educación y empleo.

Casi la mitad de los encuestados en la encuesta en línea, que se llevó a cabo entre septiembre de 2023 y enero de 2024, estaban desempleados (46%) y recibían beneficios relacionados con discapacidad (48%); la mayoría (56%) reportó educación interrumpida.

La gran mayoría (84%) informó dolor crónico; mientras que casi tres cuartas partes (74%) habían experimentado articulaciones parcialmente dislocadas y dos tercios (66%) presentaron síntomas gastrointestinales. Siete de cada diez (71%) reportaron ansiedad, 63% reportaron depresión y 53% sufrieron migrañas.

Kathryn Berg, la gerente de ensayos y datos del Instituto de Genética y Cáncer de la universidad, dijo: “Este estudio destaca el profundo impacto que hEDS y HSD pueden tener en todos los aspectos de la vida. Nuestros hallazgos muestran la urgente necesidad de vías de atención equitativas y multidisciplinarias que reconozcan la naturaleza compleja y multisistémica de estas condiciones.”

Para ser diagnosticados y tratados, los pacientes generalmente necesitan un referido de un médico de cabecera a un especialista para una evaluación. El especialista puede referir a los pacientes para pruebas genéticas, aunque esto suele ser necesario solo para presentaciones muy raras, y a otros médicos especialistas como reumatólogos y fisioterapeutas.

El estudio encontró que los encuestados de Gales reportaron el “viaje diagnóstico” más largo, esperando un promedio de 21.7 años entre la presentación de síntomas y el diagnóstico por un profesional de salud; mientras que eran 21.1 años para Irlanda del Norte, 19.5 para Escocia y 19 para Inglaterra.

Los investigadores también encontraron que muchas personas habían viajado para obtener un diagnóstico, con más de un tercio de los encuestados de Gales e Irlanda del Norte teniendo que dejar su región para obtener un diagnóstico.