Los afectados por hipermovilidad en el Reino Unido esperan hasta 21 años para ser diagnosticados, sugiere un estudio
Las personas en el Reino Unido con condiciones de hipermovilidad están esperando hasta 21 años para ser diagnosticadas mientras sufren síntomas que van desde dolor crónico hasta articulaciones parcialmente dislocadas, sugiere la investigación.
El estudio de más de 2,000 personas, liderado por la Universidad de Edimburgo y descrito como el más grande de su tipo en el Reino Unido, indica que la conciencia sobre los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es baja entre los profesionales de la salud británicos.
Las condiciones afectan el tejido conectivo de todo el cuerpo y están asociadas con hipermovilidad articular, dolor crónico y fatiga, junto con síntomas neurológicos, gastrointestinales y psicológicos.
La escritora, actriz y directora Lena Dunham ha revelado que pasó años pensando que sus "trucos flexibles para fiestas", migrañas, desmayos e inflamación de rodillas eran solo peculiaridades, hasta que fue diagnosticada con hEDS, un trastorno heredado, a fines de sus 20 años.
Ella destacó la condición en su reciente libro, Famesick, describiendo cómo siempre había luchado físicamente, pero debido a que sus síntomas parecían difusos, nunca fueron recopilados en un diagnóstico, especialmente en un mundo donde el dolor de las niñas y mujeres es rechazado.
Los investigadores encontraron que los pacientes con hEDS y HSD enfrentaban un "sistema de salud fragmentado" y esto podría tener un impacto significativo en su salud mental, educación y empleo.
Casi la mitad de los encuestados en la encuesta en línea, que se realizó entre septiembre de 2023 y enero de 2024, estaban desempleados (46%) y percibían beneficios relacionados con la discapacidad (48%), y la mayoría (56%) reportó educación interrumpida.
La gran mayoría (84%) reportó dolor crónico; mientras que casi tres cuartas partes (74%) habían experimentado articulaciones parcialmente dislocadas y dos tercios (66%) tenían síntomas gastrointestinales. Siete de cada diez (71%) reportaron ansiedad, el 63% reportó depresión y el 53% sufría de migrañas.
Kathryn Berg, la gerente de ensayos y datos en el Instituto de Genética y Cáncer de la universidad, dijo: "Este estudio destaca el profundo impacto que puede tener hEDS y HSD en todos los aspectos de la vida. Nuestros hallazgos muestran la urgente necesidad de rutas de atención equitativas y multidisciplinarias que reconozcan la complejidad y naturaleza multisistémica de estas condiciones."
Para ser diagnosticados y tratados, los pacientes generalmente necesitan un referido de su médico de cabecera a un especialista para una evaluación. El especialista puede luego referir a los pacientes para pruebas genéticas, aunque esto es típicamente solo necesario para presentaciones muy raras, y a otros médicos especialistas como reumatólogos y fisioterapeutas.
El estudio encontró que los encuestados de Gales reportaron el "viaje diagnóstico" más largo, esperando un promedio de 21.7 años entre la aparición de síntomas y el diagnóstico por un profesional de la salud; mientras que fue de 21.1 años para Irlanda del Norte, 19.5 para Escocia y 19 para Inglaterra.
Los investigadores también encontraron que muchas personas habían viajado para obtener un diagnóstico, con más de un tercio de los encuestados de Gales e Irlanda del Norte habiendo tenido que ir a otra parte del Reino Unido para conseguir un diagnóstico.
