95% de las enfermedades raras conocidas en el mundo, no cuentan con tratamiento
Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 000 habitantes y afectan a alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo.
La mayoría son enfermedades crónicas que no tienen cura y generan consecuencias sanitarias y sociales como discapacidad, disminución de la calidad de vida y reducción de la esperanza de vida. Las personas que viven con una enfermedad rara enfrentan desafíos comunes como el retraso en el diagnóstico, la falta de coordinación de la atención y las pocas opciones de tratamiento.
El retraso en el diagnóstico continúa exacerbando la carga de las enfermedades raras, ya que una de cada cuatro personas espera entre cinco y 30 años para recibir un diagnóstico. Además de que solamente el 5% de estas enfermedades cuenta con tratamiento.
Actualmente en nuestro país se reconocen 23 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, entre otras, así como amiloidosis heredofamiliar no especificada, distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal.
La inclusión de las últimas tres enfermedades raras a la lista fue aprobada por el pleno del Consejo de Salubridad General en mayo de 2023.
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Novo Nordisk busca ampliar su programa de desarrollo clínico en áreas como: enfermedades raras de coagulación y del crecimiento.
“Hoy en día el 95% de las enfermedades raras conocidas no tienen tratamientos aprobados”, afirmó Ludovic Helfgott, V-P ejecutivo y director de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
“Gracias a la inversión directa en investigaciones iniciales y nuevas asociaciones, ahora contamos con una amplia gama de plataformas tecnológicas innovadoras, incluida la tecnología ARNi y la edición de genes, diseñadas para abordar las causas y síntomas subyacentes de las enfermedades raras. Seguimos firmemente comprometidos a investigar el potencial de estas nuevas terapias, con el objetivo de poder asegurar un futuro mejor para más personas con una de estas enfermedades”, dijo el directivo de la farmacéutica de origen danés.
En México, Novo Nordisk participa actualmente en tres ensayos clínicos enfocados en hemofilia: Explorer 7, Explorer 8 y Frontier 2, así como en el estudio REAL 8, enfocado en pacientes con alteraciones del crecimiento. “En total estamos participando en 4 estudios multicéntricos donde han sido incluidos pacientes mexicanos con trastornos de coagulación y del crecimiento, lo cual reafirma nuestro compromiso para atender a más personas que viven con enfermedades raras en el presente y futuro”, informó la Dra. Angélica Licona, gerente Médico de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
El retraso en el diagnóstico continúa exacerbando la carga de las enfermedades raras, ya que 1 de cada 4 personas espera entre cinco y 30 años para recibir un diagnóstico. En los niños hay un retraso en el diagnóstico de 6 a 8 años.
“Novo Nordisk está comprometido con cerrar la brecha en la equidad sanitaria, garantizando que las personas que participan en sus ensayos clínicos de enfermedades raras reflejen la diversidad del mundo real. Al asociarse con centros e investigadores dedicados a involucrar a personas de todos los orígenes y con la ayuda de la telemedicina, la compañía está logrando que los ensayos clínicos sean más accesibles y adecuados, especialmente para las comunidades que históricamente han estado desatendidas”, señaló la Dra. Angélica Licona.
“Si bien nuestras acciones en enfermedades raras continúan evolucionando, nuestro propósito sigue siendo el mismo: transformar las vidas de todas las personas con estas enfermedades”, dijo el Dr. Mike Vivas, director médico de Novo Nordisk México.
