Pacientes con MPS enfrentan retos para acceder a servicios especializados de tratamiento

El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad rara y genética, que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas, causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno.

Por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, afirmó Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.

Por su parte, la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, presentó los resultados del estudio interno: “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”, que destaca que:  “76% de los pacientes de MPS del estudio emplean entre 8 a 16 horas cada vez que tienen que ir por su tratamiento semanal al hospital especializado, es decir, de uno a dos días laborales completos al mes.

Dicho estudio, - resaltó la especialista - demostró que, entre los pacientes entrevistados, en 47% los primeros síntomas de la enfermedad se detectaron entre 1 y 4 años de edad, entre los que destacan la baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. Además, la mayoría de los pacientes vive en zonas rurales, por lo cual emplea hasta dos días en los traslados a un hospital.

El Dr. Alberto Hidalgo Bravo, egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, y con una especialidad en Genética Médica por el Hospital General de México, agregó: “Al no ser tratadas oportunamente, los pacientes presentan fallas orgánicas y una expectativa de vida reducida. Se estima que en México la MPS afecta aproximadamente a 1 por cada 75 000  a 1 por cada 200 000 nacimientos.”  

Y agregó el Dr. Hidalgo que el problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal", lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y otros tejidos como la piel.

Señalaron que la atención de MPS involucra a varios profesionales de la salud, algunas veces hasta de 11, de acuerdo con el estudio los especialistas más consultados por las familias son enfermera, genetista, ortopedista, pediatra y neumólogo. Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.

Para finalizar, la coordinadora nacional de Grupo Fabry comentó “Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los tratamientos. Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado mejoran drásticamente la calidad de vida”.