Enfermedades Raras, caras y desatendidas

 

Cerca de 7,000 padecimientos de salud en el mundo son consideradas enfermedades raras. El término 'raro', en realidad no es el más adecuado para denominar a estos padecimientos de salud de baja prevalencia, pero es el único utilizado. Debe entenderse como de baja prevalencia, el número determinado de pacientes que tienen una enfermedad en un periodo de tiempo. Es decir, el concepto de enfermedades raras, es una definición basada en la epidemiología y la estadística.

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Hay varios conceptos a nivel internacional sobre cuántos pacientes deben  padecer una enfermedad para ser considerada rara. En el caso de México, se publicó en el 2012 una reforma a la Ley General de Salud, en la que se conceptualiza que son enfermedades de baja prevalencia, es decir, cinco de cada 10,000 personas, y se incluye por primera vez la definición de los medicamentos huérfanos.

Hoy en día se cuenta con casi 500 tratamientos para diversas enfermedades raras en el mundo. Y este tipo de afecciones se presentan entre el 6% y 8% de la población mundial.

La industria farmacéutica sigue en la búsqueda de alternativas para estos pacientes. Un camino fértil para la investigación, la innovación y  el desarrollo de nuevos medicamentos de las farmacéuticas, sin lugar a dudas.

Actualmente, hay más de 450 medicinas para estos padecimientos en la fase de desarrollo a nivel global.

“En México hay apenas 49 productos registrados para 49 enfermedades 'huérfanas'. Y son casi 10 millones de pacientes con este tipo de problemas”, comenta Fernando Fon, director de Asuntos Regulatorios de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF).

 

Infantes, el grupo de edad más afectado

El entrevistado extiende: “Es importante mencionar que de estos 10 millones de mexicanos afectados por estas enfermedades, dos terceras partes son niños, lo cual tiene un impacto importante”, comenta Fon. “La mayoría de estos padecimientos se observan en infantes y esto es debido a que en un porcentaje alto, (80% de estas enfermedades) son de origen genético, y al momento del nacimiento, y contando con los métodos adecuados para hacer un diagnósitico temprano es posible detectarlas oportunamente”.

Comenta que para el tratamiento de estos pacientes se requiere de un trabajo multidisciplinario, en el que participen las instituciones de salud, las hospitalarias, las académicas, científicas, todo el gremio médico, el propio paciente que es afectado.

 

Vital el tiempo de diagnósitico

“El concimiento internacional de estas enfermedades se da en el ámbito médico, en el científico, en los foros internacionales”, dice, “donde se dan a conocer los nuevos descubrimientos de estas enfermedades, ya descritas y las que se están idenficando.

“Hoy en día, la información científica fluye con mayor velocidad que en el pasado, de tal suerte que los centros de investigación de los países están en contacto y se confirma con más rapídez los pacientes detectados”, informa Fon.

Además, resaltó que otro de los desafíos para la atención de los pacientes con enfermedades raras, es el tiempo de diagnóstico correcto, ya que puede tomar hasta cinco años su detección y poner en riesgo la salud del enfermo.

Bajo este tenor, explica que la AMIIF presentó el trabajo, 'Entorno de la medicina de innovación para los pacientes con enfermedades raras que viven en México' dentro de la Conferencia Internacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD) por sus siglas en inglés, que es organizada cada año, y que en esta ocasión su sede fue en México, el pasado mes de  X/2015.

 

Disponibilidad de tratamientos, tema de salud pública

“Las enfermedades raras merecen más atención, porque en conjunto, estos más de 7,000 padecimientos afectan a casi 350 millones de personas en el mundo.

“Y buscar alternativas para los pacientes afectados por una enfermedad rara es un asunto de salud pública desde esta perspectiva”, agrega Fon.

Recientemente, la Comisión Federal para la Protección Contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) implementó varias estrategias enfocadas en acelerar el acceso de medicamentos a México, incluyendo los enfocados a las enfermedades raras.

“La historia del tratamiento de las enfermedades raras en México es relativamente reciente”, explica.

“Del  2009 a la fecha, la Cofepris ha otorgado el reconocimiento a 49 drogas huérfanas, como señale anteriormente”. Pero advierte que el reto aún es que estos tratamientos estén disponibles en el sector público, pues solo 18 están incluídos en el cuadro básico de medicamentos de las dependencias de salud públicas, dice el especialista.

“La industria farmacéutica invierte más de US$ 160 millones cada año en México en la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos para los pacientes que tienen necesidades para las que hoy en día la ciencia no ha dado respuesta. Los socios de la AMIIF mantendremos este compromiso para abonar a mejorar las calidad de vida de los pacientes”, asegura Fon.